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CARD9缺陷症基因检测
CARD9缺陷症，又称胱天蛋白酶募集域蛋白9缺陷症，是一种罕见的常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。该病由CARD9基因突变导致，使得患者免疫细胞（特别是中性粒细胞和巨噬细胞）无法有效识别和清除特定真菌（如念珠菌、毛霉菌等），从而引发严重、反复或慢性的真菌感染。发病率极低，全球报道病例有限，但病情通常严重，可危及生命。
CARD9缺陷症遵循常染色体隐性遗传（AR）模式。患者需从父母双方各继承一个突变等位基因才会发病。父母通常为无症状的携带者（杂合子）。携带者频率极低，目前缺乏确切数据。若父母均为携带者，子女患病风险为25%，成为携带者的风险为50%。再生育时可通过产前诊断或第三代试管婴儿技术（PGT-M）进行干预。
主要致病基因为CARD9，位于染色体9q34.3位置。该基因编码一种在免疫信号通路中起关键作用的衔接蛋白。常见突变类型包括错义突变、无义突变、移码突变等，导致蛋白功能丧失。大多数报道的病例为纯合突变或复合杂合突变。
临床表现以严重真菌感染为主，但表现多样。1. 主要症状：中枢神经系统真菌感染（如念珠菌性脑膜炎、脑膜脑炎）、皮肤黏膜念珠菌病（慢性、难治性）、深部器官（如骨、肺）真菌感染。2. 起病年龄：可从儿童期至成年期，但许多病例在成年早期确诊。3. 自然病程：通常呈慢性或复发性，对常规抗真菌治疗反应不佳，感染可能进行性加重，导致神经系统后遗症或死亡。部分患者可伴有其他免疫异常。
首选检测为对CARD9基因进行测序分析（如全外显子组测序或目标基因panel测序），以明确致病突变。辅助检测包括免疫功能评估（如中性粒细胞功能、细胞因子检测）和针对特定病原体的检测（如脑脊液真菌培养、PCR）。目前该病未纳入常规新生儿筛查项目，对于有家族史或高度疑似的新生儿可进行针对性基因检测。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。CARD9缺陷症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。屏南屏南地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。